Científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalem en la
Facultad de Medicina de han anunciado un descubrimiento que se espera permita a médicos diagnosticar una enfermedad que causa problemas de fertilidad en las mujeres, con implicaciones para el desarrollo de futuras opciones de tratamiento. Hoy en día es poco lo que sabemos de los ovarios. La novedosa investigación en el desarrollo normal de los ovarios puede tener implicaciones para el diagnóstico y el desarrollo de opciones en el tratamiento de infertilidad.
Este artículo no trata sobre una terapia disponible sino sobre un novedoso concepto que está siendo investigado. El trabajo de investigación fue elegido como el tema de portada de la edición de noviembre de la prestigiosa revista científica Journal of Clinical Investigation, y fue acompañado de un comentario especial escrito por dos expertos de renombre mundial en el campo de sistemas reproductivos humanos.
Las funciones del ovario de mamíferos no son solo como el órgano reproductor que contiene las células germinales (ovocitos) responsables de la creación de la próxima generación, sino también como una gónada hormonal (glándula reproductiva) para la regulación de muchos aspectos de la fisiología y el desarrollo femenino. Se sabe muy poco acerca de los procesos que intervienen en el desarrollo del ovario y el huevo.
Hasta la fecha sólo unos pocos genes han sido identificados como importantes en el desarrollo ovárico, y los resultados a esta área son de gran importancia en lo que respecta a los ámbitos de la infertilidad y la fertilidad. Los investigadores descubrieron una familia consanguínea (descendientes de un ancestro común) donde cuatro primas presentaban con disgenesia ovárica (la falta de desarrollo de los ovarios), aunque cada una poseía dos cromosomas X, al igual que una mujer normal. Como resultado de su falta de hormonas sexuales, estas chicas no pasaron por un proceso regular de pubertad.
Las mujeres fueron tratadas con hormonas de reemplazo, lo que les permitió llegar a una altura normal y que experimentan un período menstrual. Los investigadores del proyecto fueron el Doctor Ofer Gerlitz (Ph.D.), Departamento de Biología del Desarrollo e Investigación del Cáncer, Instituto de Investigación Médica Israel-Canadá; Profesor David Zangen (MD), jefe de Endocrinología Pediátrica en el Centro Médico Hadassah (Monte Scopus); y la Profesora Ephrat Levy-Lahad (MD), Medicina Interna y Genética Médica de la Universidad. Un mapeo de homocigosis de los genomas de las niñas (en busca de regiones de similitud genética entre ellas, no compartida por sus familiares sanos) se realizó con la secuenciación de la totalidad de su genoma.
El uso de estos métodos, permitió a los investigadores identificar una mutación en el gen nucleoporin 107 (Nup107), diferenciando entre los pacientes afectados y sus familiares sanos. Este gen codifica una proteína que es un componente importante de la canal que conecta entre núcleo de la célula (donde está situado el ADN) y de su citoplasma (el resto de partes de la célula). En esta etapa, comenzó la búsqueda de un sistema modelo para proporcionar una prueba experimental que vincula la mutación sospechosa a la observada en la disgenesia ovárica (sin ovarios). Los procesos reproductivos, la división de las células germinales (meiosis), y la formación del ovocito son todos parcialmente paralelos en la mosca de la fruta (Drosophila) y en los seres humanos. Por lo tanto, los investigadores crearon moscas con una mutación en Nup107 (de la mosca), idénticas a la mutación encontrada en las niñas afectadas.
Para sorpresa de los investigadores, muchas de las moscas hembras mostraron un deterioro significativo en el desarrollo de los ovarios (como en los seres humanos). El resto de las moscas hembras mutantes pudieron poner pocos huevos, y la mayoría de los huevos se deformaron (no eclosionan para dar descendencia). Estos resultados demostraron la importancia crítica de esta mutación y del gen nucleoporin 107 en el desarrollo del ovario y la formación del ovocito. Gerlitz en la Universidad Hebrea, explica: “La caracterización del gen Nup107 y el descubrimiento de su función en el desarrollo ovárico proporcionará una mayor comprensión de cómo la señalización entre el citoplasma y el núcleo es única y está involucrada en el desarrollo ovárico.
A nivel médico, que permitirá el diagnóstico de pacientes y portadores de la enfermedad, así como el diagnóstico prenatal y la prevención de esta difícil morbilidad de la falta de la pubertad y la infertilidad. Potencialmente, también podría dar lugar a un método de tratamiento para problemas de infertilidad e insuficiencia ovárica prematura”. Este sistema modelo de Drosophila de disgenesia ovárica fue desarrollado usando una combinación de técnicas genéticas y moleculares muy avanzadas. En la opinión del Doctor Gerlitz, este sistema permitirá la identificación de las vías de señalización y nuevos genes cruciales en el desarrollo de ovarios y ovocitos. Por lo tanto, esta investigación tendrá implicaciones generalizadas, en el campo de la infertilidad, así como en muchos otros, en la medicina y en la biología celular.
Fuente: www.latamisrael.com