La cooperación de los
diferentes campos de la ciencia y la medicina han permitido un increíble avance en la comprensión y el tratamiento de una enfermedad genética recién descubierta. La enfermedad, que causa la parálisis súbita de las extremidades y las cuerdas vocales en bebés, ha sido apodada ‘la maldición’ en personas originarias del norte de África, población que es genéticamente afectada por esta enfermedad.
Dos investigadores del Centro Médico Hadassah, la profesora Orly Elpeleg del departamento de Genética, y el profesor Dror Mevorach, han logrado identificar el gen responsable de esta enfermedad. Además, descubrieron que los medicamentos utilizados para tratar otra enfermedad genética rara son eficaces para detener la progresión de la parálisis causada por esta enfermedad.
El tratamiento experimental de cuatro niños que sufren de esta condición ha salvado sus vidas, y algunos incluso han comenzado a caminar. “La maldición se ha revocado”. La neuropatía periférica es una condición neurológica. Afecta a los nervios responsables de la transmisión de señales desde la médula espinal hasta los músculos de las extremidades.
La transferencia de la señal normal y rápida depende de la envoltura de mielina que protege los nervios. En los últimos años, bebés israelíes de menos de un año de edad han sido diagnosticados con degeneración de la envoltura de mielina, quedando gradualmente paralizados como resultado de esto.
El denominador común entre los niños que tenían esta enfermedad era su origen étnico. Todos los niños estaban sanos hasta que tuvieron lo que parecía ser una fiebre viral simple. Sin embargo, sorprendentemente, cada uno de los recién nacidos gradualmente quedó paralizado en vez de mejorar.
Los médicos que los asistieron tenían la impresión de que, por alguna razón desconocida, el mecanismo de defensa destinado a atacar el virus, ataca a la mielina en su lugar. Una vez que se ha establecido que todos los pacientes eran del mismo origen norteafricano, una familia, incluso llego a tener dos hijos diagnosticados con la enfermedad, y los investigadores genéticos en Hadassah fueron capaces de identificar el gen defectuoso.
Esto fue posible gracias a una nueva tecnología genética llamada ‘secuenciación profunda’. Ellos encontraron que el gen responsable de la enfermedad actúa como una barrera contra el sistema inmune del lactante, lo que explica cómo el sistema inmune (despertado por un virus simple) hace que el ataque continuo en la mielina.
Los estudios han demostrado que este gen se encuentra en uno de cada 66 judíos (sanos) de ascendencia del norte de África. El siguiente capítulo de esta saga muestra la singularidad del Hospital Hadassah, que siempre hace hincapié en la importancia de la cooperación entre la medicina y las historias de investigación. Uno de los responsables del descubrimiento del gen, fue el Profesor Dror Mevorach, un internista, que ha pasado la última década en la investigación del sistema inmune.
Mevorach, que ha seguido a los recién nacidos y la progresión de su enfermedad, decidió ofrecer a los padres una opción para un tratamiento experimental. Decidió probar un medicamento utilizado para tratar otra enfermedad rara y que actúa como un inhibidor sintético del sistema inmunológico. Los primeros cuatro niños ya han empezado el tratamiento con resultados prometedores y tres de los bebés están mostrando mejoras significativas.
Fuente: www.latamisrael.com