Investigadores de la Universidad de Tel Aviv afirmaron
que estudios en ratones mostraron la posibilidad de utilizar una terapia genética para corregir la pérdida auditiva, al contrarrestar el efecto de una rara condición genética encontrada en los judíos iraquíes.
Miles de pequeñas mutaciones en los genes humanos pueden dañar gravemente o eliminar la capacidad de oír. Una de esas mutaciones en el gen SYNE4, que daña las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que son importantes para la audición.
La profesora Karen Avraham, vicedecana de la facultad de medicina de la Universidad de Tel Aviv, publicó recientemente un estudio que muestra que la terapia genética en ratones con la mutación rescató su audición, basándose en investigaciones anteriores y generando esperanzas de utilizar los mismos métodos en otras mutaciones que afectan al oído.
“Después de administrar una terapia genética especial a ratones recién nacidos que se esperaba que fueran sordos porque tenían la mutación SYNE4, tuvieron una audición perfecta a las tres semanas, que es cuando los ratones comienzan a oír”, dijo Avraham. “Vigilamos a los ratones hasta las 24 semanas, demostrando que en realidad habíamos evitado el daño”.
En 2013, Avraham formó parte de un equipo de investigación que identificó por primera vez la mutación SYNE4 como una causa de pérdida auditiva. La mutación se ha identificado en un pequeño número de padres, todos los cuales tienen una audición completa. Cuando dos portadores tienen un hijo juntos, el niño tiene un 25 por ciento de probabilidad de pérdida de audición de alta frecuencia, que se define como una forma de sordera.
“La mutación ha causado sordera entre los hijos de solo cinco familias en todo el mundo, dos de las cuales son israelíes”, según Avraham. Pero con mutaciones en más de 120 genes que se sabe que causan algún tipo de discapacidad auditiva, el estudio es un paso importante en un esfuerzo internacional más amplio para utilizar la terapia génica para abordar la pérdida auditiva humana, que es el trastorno neurológico más común.
Según los Centros para el Control de Enfermedades de Estados Unidos, del 50 al 60 por ciento de la pérdida auditiva en bebés o niños pequeños se debe a afecciones genéticas.
“Este trabajo está acercando el uso de la terapia genética a aliviar la pérdida de audición”, dijo Avraham.
Trabajando con el estudiante de doctorado Shahar Taiber, Avraham obtuvo ratones que habían sido diseñados con la mutación SYNE4, que posteriormente quedaron preñados. Cuando nacieron los ratones bebés, administraron la terapia génica.
“Les inyectamos un gen sano que reemplazó al único gen no saludable que se esperaba que causara sordera”, explicó Avraham.
Avraham monitoreó a los ratones mediante pruebas de audición y también con exámenes de sus células, que revelaron que las células que normalmente causan daño auditivo como resultado de la mutación SYNE4 no estaban presentes, según publicó Times of Israel.
Fuente: Times of Israel