El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética
caracterizada por un retraso en el desarrollo global, especialmente en el área del lenguaje, ocasionado por la ausencia o la mutación de un gen conocido como UBE3A.
Los síntomas que los padres pueden detectar son: a partir de los seis meses de edad, se nota una disminución en el ritmo del crecimiento del bebé, su aprendizaje es lento, tarda en caminar y presenta reflujo y vómito; el desarrollo del lenguaje del bebé se ve especialmente afectado, tiene una disposición alegre en todo momento, incluso en momentos de descanso; sin embargo, puede mostrar un alto nivel de déficit de atención. También presenta trastornos del sueño, la piel es más blanca respecto a los demás miembros de la familia, debido a que sufren una baja pigmentación y la mayoría padece epilepsia.
El diagnóstico se realiza a través de un análisis de metilación; se toma una muestra de sangre y el especialista extrae el ADN (Ácido Desoxirribonucleico) para valorar la expresión de los genes y verificar si están o no apagados.
Por lo regular, estos pequeños son muy sanos, y el tratamiento es sintomático; es decir, dependiendo de sus características, se dará tratamiento a seguir, es recomendable hacer una alianza entre el neurólogo y el terapeuta para lograr mayores avances y obtener resultados favorables.
Por ello, el sábado 21 de mayo, el Centro Deportivo Israelita junto con la Fundación del Síndrome de Angelman en México, realizará una caminata a favor de los pequeños pacientes que padecen esta enfermedad, un evento sin precedentes que pretende sensibilizar a los Socios, y crear conciencia con respecto a esta enfermedad.
Para mayores informes puedes visitar el sitio de Angelman Syndrome Foundation.