Como sabemos, en las instalaciones del CDI se llevará a cabo la Caminata Angelman por una buena causa,
apoyar y aportar fondos para realizar investigaciones y encontrar tratamientos efectivos contra esta enfermedad que afecta a niñas y niños desde el nacimiento.
Para que lo conozcas, el Síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético que causa problemas en la manera en la que se desarrolla el cerebro y el cuerpo del pequeño. El diagnóstico se realiza entre los seis meses y el año de edad cuando se detectan problemas en el desarrollo que va teniendo el pequeño.
El Síndrome de Angelman ocurre a nivel de los cromosomas, donde el gen UBE3A, transmitido por la madre, no funciona adecuadamente, en algunos casos, es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre, lo que significa que ninguno de los genes está activo, porque el gen que permanece activo es el que proviene de la madre.
Los síntomas más comunes son para recién nacidos y lactantes: pérdida del tono muscular, se hace evidente flacidez en los músculos, reflujo gastroesofágico cuando se alimenta, movimientos temblorosos de brazos y piernas.
En niños mayores: el niño camina de manera inestable, habla poco o no habla, personalidad excitable, ríe y sonríe con mucha frecuencia, cabello, piel y color de ojos claros en comparación con el de sus familiares, cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo y la parte trasera aplanada, discapacidad intelectual grave, convulsiones, movimientos excesivos de manos y piernas, dificultad para conciliar el sueño, interposición lingual y babeo, ojos bizcos.
Lamentablemente no existe una cura para este síndrome; sin embargo, el tratamiento proporciona ayuda al manejar los problemas de salud y desarrollo en los pequeños. Para ello se deben suministrar anticonvulsivos, terapia conductual para ayudar con la hiperactividad, así como los problemas de sueño y de desarrollo.
También a los pequeños con este padecimiento se les brinda terapia ocupacional y logopedia, esta segunda para manejar los problemas de lenguaje, además de enseñarles diversas habilidades para aplicarlas durante su vida.
Finalmente la fisioterapia, la cual ayuda con problemas de movimiento y marcha, haciendo que sea más estable.
Fuente de consulta: www.angelman.org, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm