La distrofia muscular oculofaringea es una
enfermedad muscular hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca debilidad progresiva de los músculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta. Los síntomas se inician a partir de los 40 años y consisten en debilidad progresiva de los músculos de la cara y próximos a la garganta. Esti ocasiona caída de los párpados y dificultad para tragar (disfagia). Posteriormente puede aparecer visión doble, dificultad para dirigir la mirada y debilidad en los músculos del cuello y hombros.
En ocasiones existe afectación de la musculatura de las extremidades que provoca dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse, etcétera. En los casos más graves, tras varias décadas de evolución, es necesario utilizar una silla de ruedas para realizar desplazamientos.
La expectativa de vida no está disminuida. Una empresa de bio-farma israelí ha creado una nueva droga que podría ser comercializada a partir de 2017 y tendría un potencial de ventas iniciales de más de mil millones de dólares. Bioblast Pharma anunció los resultados provisorios pero prometedores a partir de su estudio de fase dos de su principal tratamiento, Cabaletta, con 25 pacientes que sufren de distrofia muscular oculofaríngea (OPMD).
Debido al éxito de la prueba, el desarrollador de drogas israelí pretende realizar un seguimiento del estudio de fase III en 2016. Cabaletta mostró mejorías estadísticamente significativas en los pacientes en varias pruebas, a la vez que logro importantes marcas de seguridad y tolerabilidad. El estudio se realizó en dos centros de investigación, la Universidad Hebrea de Hadassah Medical Center en Jerusalem y Montreal Neurological Institute en la Universidad de McGill en Canadá. “Los resultados provisionales del OPMD, específicamente con respecto a la disfagia, la fuerza muscular y la funcionalidad, nos dan una idea de las posibilidades de Cabaletta para su uso en otras enfermedades relacionadas con la agregación de proteínas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3 o enfermedad José Machado), otra enfermedad hereditaria devastadora en la que estamos planeando un estudio pivote de fase 3 en los Estados Unidos y en la Unión Europea.
Actualmente no existe tratamiento aprobado para OPMD, una enfermedad de desgaste muscular rara caracterizada por dificultades para tragar. “Hay una necesidad insatisfecha importante para los pacientes con este raro trastorno,” dijo Peter L. Saltonstall, líder de la Organización Nacional de Enfermedades Raras. “Estamos muy agradecidos a Bioblast y a los médicos y pacientes que han cometido su tiempo y recursos en este ensayo clínico tan importante”. Bioblast cree que puede ser capaz de salir al mercado en 2017, con el potencial de ventas inicial de más de mil millones dólares. En las operaciones de premercado en Nasdaq, el precio de la acción Bioblast aumentó en más del 20 por ciento.
Fuente: www.latamisrael.com