Investigadores de la Universidad de Tel Aviv identificaron un nuevo factor genético de riesgo de una de las principales causas de pérdida de visión a edad avanzada. Investigadores de la Universidad de Tel Aviv identificaron un nuevo factor genético de riesgo de la compleja enfermedad ocular DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad), una de las principales causas de pérdida de visión a edad avanzada.

Por primera vez, los investigadores identificaron proteínas que desempeñan un papel clave en el desarrollo y funcionamiento del tejido afectado por la enfermedad, hallaron sus lugares exactos en el genoma y descubrieron la conexión entre las variaciones en estas regiones genómicas y el riesgo de DMAE.

Los investigadores dijeron: «El nuevo descubrimiento mejora nuestra comprensión de la función, hasta ahora desconocida, de regiones genómicas ajenas a los genes. El método que aplicamos puede permitir descifrar mecanismos genéticos adicionales implicados en diversas enfermedades genéticas complejas».

El estudio fue dirigido por los profesores Ruth Ashery-Padan y Ran Elkon y sus equipos de investigación, Mazal Cohen Gulkar, Naama Mesika, Ahuvit David y May Eshel, del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela Sagol de Neurociencia de la Universidad de Tel Aviv. El trabajo se publicó en PLOS Biology.

El Prof. Ashery-Padan explicó: «Uno de los mayores retos de la investigación genética actual es descifrar los mecanismos genéticos de enfermedades complejas causadas por una combinación de varios factores genéticos y ambientales diferentes (más que por un defecto identificable en un solo gen). La diabetes, las enfermedades intestinales y diversas enfermedades mentales son sólo algunos ejemplos. En nuestro estudio decidimos centrarnos en la DMAE, que provoca la degeneración de la retina central, una de las principales causas de pérdida de visión a una edad avanzada en los países desarrollados».

El profesor Elkon añadió: «La DMAE tiene un importante componente genético. Los estudios que comparan los genomas de personas con y sin DMAE (así como una serie de otras enfermedades genéticas complejas) han encontrado diferencias en varias regiones genómicas, probablemente asociadas a factores de riesgo de la enfermedad. Sin embargo, estas diferencias no se han detectado en ningún gen concreto, sino en las extensas regiones que se extienden entre los genes, cuyas funciones y modos de funcionamiento aún se desconocen en gran medida. De hecho, estudios comparativos han identificado regiones genómicas enteras que probablemente estén relacionadas con la enfermedad, pero no han sido capaces de señalar ninguna característica específica en estas regiones y definirla como factor de riesgo. Nuestro estudio abordó este problema». El estudio se centró en las células de una capa de tejido llamada epitelio